Описание исследования
Медь является жизненно важным элементом, входит в состав многих витаминов, гормонов, ферментов, участвует в процессах обмена веществ. Из организма выводится преимущественно с желчью, около 3-10% выводится с мочой.
Определение меди в моче — важный диагностический тест при выявлении наследственного заболевания — болезни Вильсона-Коновалова.
Самые известные врожденные дефекты обмена меди: болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) и синдром Менкеса.
При гепатолентикулярной дегенерации из-за дефекта гена медьтранспортирующего белка нарушается выведение меди с желчью и синтез основного связывающего медь белка — церулоплазмина. Избыток меди откладывается в печени, мозге, роговице. Заболевание может проявиться как в детском возрасте, так и в зрелом и даже дебютировать в возрасте 50-60 лет. Диагностика заболевания основана на выявлении нарушений обмена меди (отмечается снижение уровня церулоплазмина и повышение выведения меди с мочой и молекулярной диагностике генетического дефекта.
