Описание исследования
Исследование полиморфизмов в генах:
ADRB2 (бета-2 адренорецептор, G16R, G>A), rs1042713
AGT (ангиотензиноген, T207M, C>T), rs4762
AGT (ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699
AGTR1 (рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186
NOS3 (синтаза окиси азота, D298E, G>T), rs1799983
Артериальная гипертензия является одной из наиболее актуальных проблем современной медицины. Генетические дефекты генов плазменных факторов свёртывающей системы крови (ADRB2, AGT, AGTR1 и NOS3) увеличивают вероятность возникновения длительного повышения артериального давления.
Одним из основных последствий длительного повышения артериального давления является поражение таких внутренних органов как сердце, сосуды, головной мозг, почки. У женщин наличие и предрасположенность к артериальной гипертензии увеличивают вероятность возникновения гестозов, преэклампсии и эклампсии.
Ранняя диагностика генетической предрасположенности к развитию заболевания позволит оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно скорректировать образ жизни, назначить профилактические и лечебные мероприятия, что позволит уменьшить негативное влияние заболевания на качество жизни пациента, а также выбрать оптимальную схему лечения при уже развившемся заболевании.
Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивизирующих различные звенья ренин-ангиотензиновой системы:
ADRB2 (ген бета-2 адренорецептора, полиморфизм G16R, G>A);
AGT (ген ангиотензина, полиморфизмы T207M, C>T и M268T, T>C);
AGTR1 (ген рецептора 1 типа к ангиотензину II, полиморфизм A1666C, A>C);
NOS3 (ген синтазы окиси азота 3, полиморфизм D298E, G>T).
Данный профиль позволяет выявить у пациента прогностически наиболее неблагоприятные полиморфные аллели генов ренин-ангиотензиновой системы и регуляции тонуса сосудов.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
Досимптоматическое определение риска развития артериальной гипертензии;
Наличие факторов риска развития артериальной гипертензии (курение, избыточный вес и т.д.);
Ишемическая болезнь сердца;
Острый инфаркт миокарда;
Инсульт;
Сахарный диабет;
Перед назначением гормональной заместительной терапии
Определение риска гестоза во время беременности;
Беременность, осложненная гипертензивным состоянием.
Противопоказания: противопоказаний к проведению исследования нет.
