Описание исследования
Исследование мутаций генов фолатного цикла является частью оценки репродуктивного здоровья, кроме того, данный анализ используют для определения рисков развития ряда сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Во время беременности данный анализ применяют для своевременного обнаружения дефектов внутриутробного развития плода, которые связаны с нарушением обмена фолиевой кислоты.
Для чего используется исследование?
Данный анализ используется при диагностике тромбофилии, вызванной нарушениями обмена фолиевой кислоты, также он позволяет выявить предрасположенность к заболеваниям, связанным с нарушением такого обмена, и назначить необходимую терапию.
Показанием к проведению анализа является:
- нарушение свертываемости крови, в частности, гипергомоцистеинемия;
- осложнения в акушерском анамнезе, такие как аномалии в развитии плода, тромбофилия;
- выявления рисков развития сердечно-сосудистых заболеваний, если есть случаи невынашивания беременности, самопроизвольных абортов и замирания плода;
- сложное протекание предыдущей беременности, в частности, фетоплацентарная недостаточность, отслойки плаценты.
Анализ проводят и пациенткам, которые планируют ЭКО, либо, если такая репродуктивная методика не дала своих результатов, а также если у близких родственников выявлены генетические отклонения.
