Описание исследования
Исследование полиморфизмов в генах:
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133
MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131
MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087
MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394
SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266
В данной панели исследуются факторы свертывающей системы крови, ассоциированные с дефектами ферментов фолатного цикла, которые в свою очередь влияют на состояние стенок сосудов, впоследствии приводящие к тромбофлебическим состояниям.
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме. Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы). Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усиливает негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.
Ген SLC19A1 является транспортером фолатов. Участвует также в поддержании внутриклеточной концентрации фолатов. Мутации в этом гене связаны с дефектами нервной трубки и расщелиной губы и/или неба у плода во время беременности. Мутации в гене влияют на возникновение побочных эффектов при терапии метотрексатом.
Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Преимущества метода:
высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
точность определения генотипа;
анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.
Показания к исследованию:
Гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови);
Планирование беременности;
Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз, венозный тромбоз;
Тромбоэмболии;
Антифосфолипидный синдром;
Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
Назначение химиотерапии;
Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
